发现全基因组测序为急性髓性白血病(AML)或髓细胞增生综合征(MDS)提供快速和准确的基因组分析,并且该技术可能是常规细胞遗传学和序列风险分层的抑制方法的潜在替代品,根据发表的研究结果新英格兰医学杂志

“实施临床试验的全基因组测序可以提供统一,稳定和可伸缩的平台,可最大限度地减少实验室特异性偏差,并且可以在全球范围内标准化,”研究人员说明。“虽然我们的研究专注于骨髓肿瘤,但我们观察到的全基因组测序的许多优点将直接适用于其他癌症的患者,”研究人员得出结论。

具有AML或MDS的患者通常经过遗传分析,用于诊断分类和风险评估。该研究测试了全基因组测序是否可以实时流序列,并将其应用于诊断临床样本。该研究包括来自263例骨髓癌患者的基因组谱,其中包括235岁的患者经历了细胞遗传学分析。


继续阅读

在这项研究中,全基因组测序确定了使用细胞遗传学分析检测到的所有40个复发易位和91个拷贝数改变。除了这些突变,全基因组测序在235例患者中发现了40例(17%)新的临床可报告的基因组事件。

对从中中位数的117名患者的样品进行前瞻性测序。这5天包含2天的图书馆制剂,测序2天,分析少于1天。结果提供了29名患者(24.8%)的新遗传信息,并在19名患者中发生风险类别(16.2%)。

根据研究人员,基于全基因组测序结果的风险预测与结果相关。与6例患有不良风险的6例患者相比,21例中间或有利风险的患者中观察到总生存率明显更长。

“这种生存差异优于由单独的基因突变基于基因突变而导致患者患者的转让,”。“虽然涉及更多患者的更大研究将被要求牢固地建立临床

全基因组测序的性能,我们的概念证明研究表明,该方法通过扩展到更多患者的风险分层,特别适用于细胞遗传学分析结果的那些,这种方法具有增加预后价值,其中全基因组测序可能具有不确定的结果。立即对治疗决策影响。“

披露:作者提供的披露表格可在Nejm.org提供本文的全文。

参考

Duncavage EJ, Schroeder MC, O 'Laughlin M等。基因组测序作为髓系癌症细胞遗传学分析的替代方法。N英国J医学。2021; 384:924-935。DOI:10.1056 / NEJMOA2024534