妇女乳腺癌易感基因1BRCA2根据发表在《柳叶刀》杂志上的一项病例系列研究的结果,在接受选择性风险降低型输卵管卵巢切除术(RRSO)后的5年时间里,致病性变体患乳腺癌的风险降低《美国医学会杂志》肿瘤学

研究人员收集了876个家庭的数据,具有已知的乳腺癌易感基因1BRCA21996年至2000年期间患有乳腺癌家庭登记处的突变。RRSO时的平均年龄为44.5%和46.9岁乳腺癌易感基因1BRCA2家庭,而平均年龄时,首次诊断乳腺癌分别为44.2岁和47.9岁。

研究人员分析了3种不同时变模型的数据,以评估RRSO对乳腺癌风险的影响,特别是比较了衡量累积终身风险的永久暴露模型和几个指数衰减模型,这些模型评估了RRSO对乳腺癌的影响如何随时间变化。


继续阅读

在接受RRSO后,妇女在未来5年内发育乳腺癌的风险显着下降,危险比为0.28(95%CI,0.10-0.63)和0.19(95%CI,0.06-0.71)乳腺癌易感基因1BRCA2分别突变。然而,研究人员发现RRSO的保护作用随着时间的推移而减弱,乳腺癌风险风险比分别上升到0.64 (95% CI, 0.38-0.97)和0.99 (95% CI, 0.84-1.00)乳腺癌易感基因1BRCA25年多过去了。

研究还发现RRSO降低了患乳腺癌的妇女的累积风险乳腺癌易感基因1变体。这些女性在70岁时患乳腺癌的风险分别降低到48.2%、48.8%和49.7%,具体取决于接受RRSO的女性年龄(30岁、35岁或40岁)。相比之下,到了70岁,女性的乳腺癌易感基因1未发生RRSO突变的乳腺癌风险为60.1% (95% CI, 56.7 -66.0)。

研究人员发现了该研究的几个局限性:数据分析中排除了RRSO后的激素替代治疗;接受RRSO的参与者比例相对较小(6.3%乳腺癌易感基因1组和7.5%的BRCA2集团);将降低风险的乳房切除术归类为一项审查活动而不是一项竞争风险活动。

研究人员写道:“尽管RRSO的主要适应症是预防[卵巢癌],但评估其与[乳腺癌]风险的关联对于指导临床决策和做出这样的决定的时机至关重要。”“这种策略的风险效益比也需要仔细评估,因为在年轻时提供RRSO可能会导致不良影响,如生活质量下降、心血管疾病或骨质疏松症。”

披露:有关作者披露的全部列表,请参阅原始研究。

参考

Choi Y-H, Terry MB, Daly MB,等。降低风险输卵管卵巢切除术与乳腺癌风险的关系乳腺癌易感基因1BRCA2致病变种JAMA杂志。2021年2月25日在线发布。doi: 10.1001 / jamaoncol.2020.7995